ウォルフラム症候群とは？
疾患の概要
- ウォルフラム症候群は、糖尿病・視神経萎縮・尿崩症・難聴などを特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。
- 中枢性尿崩症(DI)、糖尿病(DM)、視神経委縮(OA)、感音性難聴(D)の略称からDIDMOAD（ディドモアド）症候群とも呼ばれます。
- 典型例では10歳前後で糖尿病が発症し、その後視神経萎縮による視力障害が進行します。
- 進行性で、内分泌・神経・尿路など複数の臓器に影響が及ぶ全身性疾患です。
- 根本的な治療法はまだ確立されていません。各症状に合わせ対症療法がおこなわれています。
症状
ウォルフラム症候群は多臓器に影響するため、症状は多岐にわたります。
■ 主要な症状
- 糖尿病（若年発症、インスリン依存）
典型例では10歳前後(通常30歳未満)で発症します。 - 視神経萎縮（視力低下・視野障害）
徐々に進行し、失明に至ることもあります。
■ よくみられる合併症
- 感音性難聴
- 中枢性尿崩症（口渇・多尿）
- 尿路異常（水腎症、尿管の拡大、無力性膀胱など）
- 神経症状（脳幹・小脳失調、ミオクローヌスなど）
- 精神症状（抑うつ、情動障害など）
症状は個人差が大きく、すべてが起こるわけではありません。
診断
診断は、臨床症状＋遺伝子検査を組み合わせて行われます。
■ 診断基準
主要項目（下記の主要項目を2つ以上満たすことにより診断されます。）
- 若年発症の糖尿病(通常30歳未満で発症)
- 視神経萎縮
- WFS1 遺伝子変異の証明
参考項目
- 感音性難聴
- 中枢性尿崩症
- 尿路異常(水腎症、尿管の拡大、無力性膀胱など)
- 神経症状(脳幹・小脳失調、ミオクローヌスなど)
- 精神症状(うつ、情動障害など)
■ 検査
- 血液検査（血糖、腎機能、電解質）
- 眼科検査（視神経の評価）
- 聴力検査
- MRI（脳幹・小脳の変化確認）
- 遺伝子検査（確定診断）
