ウォルフラム症候群は、糖尿病・視神経萎縮・尿崩症・難聴などを特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。
DIDMOAD（ディドモアド）症候群とも呼ばれます。

代表的な症状は次の2つです。

• 小児期に発症するインスリン依存性糖尿病
• 視神経萎縮による視力低下

そのほかにも下記の様な多系統にわたる症状が現れます。

• 中枢性尿崩症（尿の量が多くなる）
• 尿路異常(水腎症、尿管の拡大、無力性膀胱など)
• 神経症状(脳幹・小脳失調、ミオクローヌスなど)
• 双極性障害（躁状態、うつ状態を繰り返す）
• 脳幹・小脳の異常による歩行・運動障害、けいれん

主に WFS1遺伝子の変異 が原因とされています。
常染色体劣性遺伝のため、両親から変異遺伝子を1つずつ受け継ぐことで発症します。

非常にまれな疾患で、日本では200人程度と推定されています。
指定難病（番号233）に認定されています。

以下のような情報を総合して診断されます。

• 若年発症の糖尿病
• 視神経萎縮の確認
• 尿崩症や難聴の有無
• 遺伝子検査によるWFS1変異の確認

根本的な治療法はまだ確立されていません。
そのため、症状ごとに次のような対症療法が行われます。

• 糖尿病：インスリン療法
• 尿崩症：デスモプレシン
• 難聴：補聴器・人工内耳
• 精神・神経症状：専門的サポート

多職種をまたぐ長期的なケアが重要です。

• 血糖管理
• 定期的な眼科・内科・耳鼻科の受診
• 尿量や水分摂取の変化の注意
• 学校や職場での支援体制の確保
• 心理的サポートの活用

常染色体潜性(劣性)遺伝のため、両親が保因者の場合に発症します。
遺伝カウンセリングが役立ちます。

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